Chystáte se na IVF? Před zahájením samotné stimulace pravděpodobně absolvujete genetické vyšetření. Jak takové vyšetření probíhá? Co se vyšetřuje? A co výsledky znamenají? Na tyto otázky vám odpoví následující článek.
Genetické vyšetření se netká jen žen před IVF. Je indikováno i u žen s poruchami menstruačního cyklu, opakovanými těhotenskými ztrátami, výskytem geneticky přenosných nemocí v rodině. U mužů je indikováno při změnách ve spermiogramu. V reprodukční medicíně se vždy vyšetřuje celý pár.
Na vyšetřená vás odešle lékař z CARu, případně ošetřující gynekolog. V případě, že váš CAR zaměstnává lékaře genetika, vyšetření proběhne přímo tam. Pokud ne, dostanete žádanku a objednáte se na pracoviště, s kterým CAR spolupracuje.
Průběh vyšetření
K vyšetření se dostavíte spolu s partnerem. Lékař jako první odebere vaši i partnerovu anamnézu. Ptát se také bude na nemoci vašich rodičů a sourozenců. Pokud přesně nevíte s čím se příbuzní léčí, je dobré se jich zeptat. Dotaz padne i na případná nevydařená těhotenství vaše i vašich rodičů. Na základě získané anamnézy lékař rozhodne, jaká vyšetření pro vás mohou být přínosná. Pokud z anamnézy nevzniká žádné podezření, vyšetřují se nejčastější genetické příčiny poruch plodnosti.
Vyšetření se provádí z odběru krve, obvykle 1 nebo 2 zkumavky. Před genetickým vyšetřením je potřeba vyplnit informovaný souhlas, kde sdělíte, jak s přejete aby bylo naloženo s výsledky (zda je chcete znát, případně komu je možné je sdělit), jak se naloží s vaším genetickým materiálem (uchování/zničení a zde je možné ho použít pro výzkumné účely).
Karyotyp
U muže i u ženy se vyšetřuje karyotyp, což je informace o všech chromozomech v jádře buňky. Je to základní genetické vyšetření. Člověk má 23 párů chromozomů, celkem tedy 46 chromozomů v každé buňce. Polovina genetické informace je od matky a polovina od otce. Vajíčka i spermie mají jako jediné buňky v lidském těle jeden chromozom od každého páru, tedy 23 chromozomů, aby po jejich spojení vznikly buňky právě se 46 chromozomy. Normální ženský karotyp je 46 XX – to znamená 46 chromozomů a z toho pohlavní chromozomy (gonozomy) jsou XX. Normální mužský karyotyp je 46 XY, tedy opět 46 chromozomů a pohlavními chromozomy jsou XY.
Aneuploidie
Vyšetřování karyotypu může odhalit aneuploidie. Aneuploidie je situace, kdy buňky obsahují více nebo méně chromozomů, než by měly. V případě, kdy se vyskytuje o 1 chromozom více, mluvíme o trizomii. V případě, že 1 chromozom schází, jde o monozomii. Podle literatury se v populaci žen s poruchou plodnosti vyskytují aneuploidie 6x častěji než v běžné populaci.
Trizomie
V případě, že vyšší počet chromozomů nese vajíčko nebo spermie a dojde k oplození, tak všechny buňky embrya nesou vyšší počet chromozomů.
Trizomie autozomů (nepohlavní chromozom) většnou vede k zániku embrya. Trizomie 21. (Downův syndrom) umožňuje přežití až do dospělosti, trizomie 18. (Edwardsův syndrom) a 13. chromozomu (Patauův syndrom) vedou často k potratu, pokud dojde k přežití, tak miminko většinou umírá brzy po narození.
Trizomie gonozomů (pohlavní chromozomy X a Y) většinou umožňují přežití embrya. Nejznámější trizomií je Klinefltertův syndrom (47 XXY), kdy je u mužů nadpočetný X chromozom a jedním z příznaků je právě neplodnost (azoospermie). Syndrom 47 XXX neboli super female syndrom s sebou může, ale nemusí nést poruchy plodnosti u žen.
Pokud k poruše dělení buněk dojde až po oplození, vzniká tzv. mozaika. Mozaika znamená, že některé buňky jedince jsou zcela v pořádku, ale zároveň některé buňky mají o chromozom více.
Monozomie
Monozomie je situace, kdy buňka obsahuje jen 1 chromozom z páru. Monozomie často vedou k potratu. Jedinou monozomií, která dovoluje přežití je monozomie chromozomu X, tedy Turnerův syndrom. Monozomie se mohou vyskytovat i v mozaice.
Mozaika
U mozaiky se vyjadřuje, kolika procent buněk se týká. V případě, že je mozaika nízkoprocentní, její nositelky nemají žádná rizika spojená se syndromem, ale bohužel nesou riziko přenosu vady na své potomky, mají vyšší riziko potratů nebo riziko nízké úspěšnosti léčby neplodnosti. Nápomocné je genetické vyšetření embryí před jejich zavedením, pak je možnost zavádět pouze geneticky zdravá embrya.
Screening nejčastějších recesivních vad
Recesivně přenosná geneticky podmíněná nemoc je taková nemoc, která se projeví pouze v případě, že jedinec získá tento gen od obou rodičů. V případě, že jedinec nese jen 1 tento chybný gen je zdravý, ale je přenašečem této nemoci.
V české populaci se takto nejčastěji vyšetřuje cystická fibróza. Zde je právě velmi důležitý pečlivý odběr anamnézy, na základě anamnézy může genetik doplnit další vyšetření, např. na spinální muskulární atrofii.
Trombofilie
Trombofilie je stav, kdy je zvýšené riziko tvorby krevních sraženin (trombózy). Nejčastějšími poruchami jsou Leidenská mutace a mutace genu pro protrombin, které se vyskytují u 10 % českých žen s poruchami plodnosti. Ženy s geneticky podmíněnou trombofilií patří do péče hematologa a měly by s ním konzultovat podstupovanou léčbu.
PCOS a genetika
V případě PCOS není bohužel známý genetický podklad onemocnění, takže není možné jej geneticky vyšetřit.
Považuji z důležité zmínit, že genetické vyšetření, které spolu s partnerem absolvujete, bohužel neznamená, že je celá genetika zcela v pořádku. Jistotu máte jen v tom, co bylo vyšetřeno. Bohužel problém může být někde schovaný a anamnéza němá. V současné době není možné všem vyšetřit úplně všechno, je to finančně velmi nákladná záležitost. Z tohoto důvodu právě probíráte vaši situaci s genetikem, který vyšetření ordinuje uváženě, ale tak, aby pro vás a vaši situaci udělal maximum. Absolvovaná vyšetření platí celý život, karyotyp se vám nezmění, stejně jako např. nositelství určitého genu. Časem se ale může ukázat potřeba nějaká vyšetření doplnit.
Zdroje:
- Řezáčová, J., et al.: Reprodukční medicína – Současné možnosti v asistované reprodukci. Praha: Mladá fronta, 2018. ISBN: 978-80-204-4657-2
- Přispěvatelé WikiSkript: Numerické chromozomové abnormality [online], dostupné z https://www.wikiskripta.eu/w/Numerick%C3%A9_chromozomov%C3%A9_abnormality, cit. 25. 03. 2019
Nejnovější komentáře